plovoucí syndrom přístav

Dů; Je možné, že hlavní název zprávy Floating Harbor syndromu není jméno, které jste očekávali. Zkontrolujte synonyma listingu najít alternativní název (y) a poruchy dělení (y) na které se vztahuje tato zpráva.

Summar; Floating-přístav syndrom (FHS) je extrémně vzácná genetická porucha charakterizovaná výraznou vzhled obličeje, různé kosterních malformací, opožděný kostní věk a expresivní a receptivní jazyk zpoždění. Děti mohou být nižší než průměrnou výškou vzhledem k věku (krátká postava). Byly hlášeny také další symptomy včetně mírné až středně těžké duševní postižení. Konkrétní příznaky a závažnost FHS mohou značně lišit od jedné osoby na druhou. FHS je způsobena mutací genu SRCAP. Tato mutace se dědí autosomálně dominantním způsobem, i když ve většině případů FHS se vyskytují náhodně (sporadicky) jako výsledek nové (de novo) mutace. Léčba je symptomatická a podpůrná; Introductio; Floating-přístav syndrom byl pojmenován po dvou nemocnicích, kde v průběhu 1970, byly identifikovány a hlášeny v lékařské literatuře první případy, a sice Boston plovoucí nemocnice a General Hospital Harbor v Kalifornii.

Foundatio lidský růstový; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671 – 404; Fax: (516) 671 – 405; Tel: (800) 451 – 643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383 – 080; Fax: (708) 383 – 089; Tel: (800) 362 – 442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Omezené Růst Associatio; PO Box 513; Yeovil, BA20 9F; United Kingdo; Tel: 0300111197; Fax: 0300111245; E-mail: office@restrictedgrowth.co.u; Internet: http: //www.restrictedgrowth.co.u; NIH / Národní institut artritidy a muskuloskeletární a kožní choroby; Informace o Clearinghous; Jeden AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; NÁS; Tel: (301) 495 až 448; Fax: (301) 718 až 636; Tel: (877) 226 – 426; TDD: (301) 565 až 296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Plovoucí přístav syndrom podporovat Grou; P.O. Box 12; Rosebud, TX 7657; NÁS; E-mail: littleflock7 @ gmai; Internet: http: //www.floatingharborsyndromesuppor; Genetické a vzácné nemoci (Gard) Informace eurocentů; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251 až 492; Fax: (301) 251 až 491; Tel: (888) 205 – 231; TDD: (888) 205 až 322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Je to abstraktní ve zprávě z Národní organizace pro vzácné choroby (NORD). Kopii úplné zprávy lze stáhnout zdarma z webových stránek NORD pro registrované uživatele. Celá zpráva obsahuje dodatečné informace, včetně symptomů, příčiny, postiženému obyvatelstvu, souvisejících poruch, standardní a vyšetřovacích terapie (pokud je k dispozici), a reference od lékařské literatury. Pro full-textové verze tohoto tématu, přejděte na www.rarediseases a klikněte na Rare databáze nákazy v rámci “Rare Informace o nemoc”.

Informace uvedené v této zprávě není určen pro diagnostické účely. Je poskytován pouze pro informační účely. NORD doporučuje, aby se postižení jedinci hledají radu nebo radu svých vlastních osobních lékařů.

Je možné, že název tohoto tématu není zvolený název. Prosím zkontrolujte synonyma výpis najít alternativní název (y) a nepořádek členění (y) na které se vztahuje tato zpráva

Tato položka onemocnění je založena na lékařských dostupných informací do data na konci tohoto tématu. Vzhledem k tomu, Nord zdroje jsou omezené, to není možné, aby každý záznam v databázi vzácných nemocí zcela aktuální a přesné. Prosím, poraďte se agentur uvedených v sekci Zdroje pro Nejaktuálnější informace o tomto onemocnění.

Pro další informace a pomoc o vzácných onemocnění, obraťte se na Národní organizace pro vzácné choroby na P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744 až 0100, webové stránky nebo e-mailem www.rarediseases sirotek @ rarediseases

Poslední aktualizace: 10/9/201; Copyright 1993, 2000, 2004, 2014 Národní organizace pro vzácné choroby, Inc.

 z Národní organizace pro vzácné choroby

FH; Pelletier-Leisti syndrom

Žádný